As distrofias musculares são resultantes de alterações da intimidade das células musculares, que são incapazes de responder aos estímulos do sistema nervoso central que chegam até o músculo através dos nervos do sistema nervoso periférico.

Nessas doenças raras ( Distrofia muscular de Duchene ) ficou constatada que é hereditária e que falta o gene da distrofina , que produz essa substância no músculo .

· R. Mulligam e colaboradores da Haward University de Boston , Estados Unidos aplicaram em ratos uma grande irradiação que destruiu o gene de distrofina e os ratos passaram a apresentar a distrofia muscular de Duchene semelhante a da espécie humana. Esses ratos recebem um transplante de medula nervosa de outros ratos que continham o referido gene. Depois de 5 semanas , somente 1 % das fibras musculares tinham o gene, depois de 12 semanas a quantidade de células era de 10 % . Isso significa, segundo os autores que essa doença hereditária poderá ser tratada por essa nova abordagem terapêutica, dando novas esperanças aos pacientes. ( Nature Set / 1999; 401:390-94)

Distrofia muscular de Duchenne é uma doença progressiva, hereditária, ligada ao sexo e só atinge homens após os três primeiros meses de vida. Dá uma atrofia nos músculos, principalmente da panturrilha e as pessoas não conseguem andar. As enzimas musculares estão alteradas nas mulheres portadoras do gene e nos homens com a doença.